Post navigation

Saudara Kembar Penghidap Penyakit G6PD

Posted on by

Assalamualaikum…Kali ini nak cerita pasal penyakit anak saudara kembar cik tom iaitu arsyad dan azim. Anak saudara kembar cik tom ni semenjak dari kecil lagi doktor kesan penyakit G6PD. Masa first time abang cik tom bagitahu pasal penyakit G6PD ni cik tom agak terpinga-pinga. Eh penyakit apa tue? Pelik benar bunyinya. Banyak pulak pantang larangnya. Cik tom tak boleh bagi makan kacang parang, ubat-ubatan yang bermentos, ubat nyamuk dan banyak lagi yang anak sedara cik tom ni tak boleh berdekatan. Kitaorang memang sentiasa berwaspadalah pasal hal ini. Kalau anak buah sakit pun kena bagitahu doktor tentang penyakit yang diorang alami sebelum dapatkan ubat sebab ubat tue tak boleh mengandungi bahan-bahan yang alergik buat diorang.

 

  1. Apa itu Penyakit G6PD?
  2. Apakah yang dimaksudkan dengan kekurangan enzim G6PD?
  3. Berapa kerapkah berlakunya kes kekurangan enzim G6PD?
  4. Apakah gen yang bertangggungjawab menyebabkan kekurangan enzim G6PD?
  5. Bagaimanakah seseorang itu mewarisi kekurangan enzim G6PD?
  6. Bagaimana masalah kekurangan G6PD ini dikesan?
  7. Apakah gejala-gejala dan tanda-tanda pesakit kekurangan enzim G6PD?
  8. Apakah ubat-ubatan yang patut dielakkan bagi pesakit kekurangan enzim G6PD?
  9. Apakah ubat-ubatan yang boleh digunakan oleh pesakit kekurangan enzim G6PD?
  10. Seriuskah masalah kekurangan enzim G6PD?
  11. Pesakit mengalami masalah kekurangan enzim G6PD, apakah yang patut dilakukan?

 

Apa itu Penyakit G6PD?

Penyakit kekurangan enzim G6PD atau lebih dikenali dengan nama G6PD di kalangan rakyat Malaysia merupakan  satu penyakit bawaan genetik. Ia boleh menyebabkan anemia akibat stress pengoksidaan apabila pesakit tersebut terdedah kepada ubat-ubatan, makanan atau bahan-bahan tertentu. Akibat daripada stress pengoksidaan, sel-sel darah merah akan pecah dan ini menyebabkan anemia berlaku. Proses pemecahan sel-sel darah merah ini dinamakan hemolisis.

Penyakit ini biasanya berlaku kepada kaum lelaki dan dianggarkan 3-5% penduduk Malaysia mengalami masalah kekurangan enzim G6PD.

Pesakit yang mewarisi penyakit ini boleh hidup sebagaimana manusia normal akan tetapi ubat atau makanan tertentu yang boleh menyebabkan hemolisis perlu dielakkan.

 

Apakah yang dimaksudkan dengan kekurangan enzim G6PD?

Di dalam sel darah merah terdapat satu jenis enzim yang bertanggungjawab mengekalkan kestabilan sel darah merah daripada pecah iaitu enzim G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ). Apabila paras enzim ini rendah, sel darah merah tidak mampu menahan keadaan stress seperti dalam kes jangkitan teruk atau apabila bahan kimia atau ubat-ubatan tertentu diambil, sekaligus menyebabkan sel darah merah pecah. Hemolisis berlaku dengan cepat dan ini membawa kepada hemolitik anemia.

Berapa kerapkah berlakunya kes kekurangan enzim G6PD?

  • Dianggarkan seramai 400 juta manusia seluruh dunia menghadapi masalah kekurangan enzim G6PD. Keadaan ini selalunya berlaku di bahagian-bahagian tertentu Afrika, Asia dan Mediterranean.
  • Kawasan yang biasanya berlaku malaria juga mempunyai kes kekurangan enzim G6PD yang tinggi.
  • Di Malaysia pula dianggarkan 3-5% penduduk Malaysia mengalami masalah ini.

 

Apakah gen yang bertangggungjawab menyebabkan kekurangan enzim G6PD?

Punca utama kepada berlakunya masalah kekurangan enzim G6PD ialah mutasi di dalam gen G6PD. Gen G6PD mengeluarkan arahan supaya enzim G6PD dibentuk. Enzim ini terlibat dengan normal pemprosesan karbohidrat dan ia juga melindungi sel-sel darah merah daripada molekul berbahaya yang dipanggil molekul oksigen reaktif. Molekul ini merupakan hasil kumuhan sel. Tindak balas kimia yang melibatkan G6PD menghasilkan unsur yang mencegah molekul oksigen reaktif daripada terbina dan terkumpul di dalam sel darah merah sekaligus melindungi sel darah merah daripada pecah.

Sekiranya mutasi di dalam gen G6PD mengurangkan kuantiti enzim G6PD atau menukarkan strukturnya, enzim ini tidak lagi dapat memainkan peranannya sebagai pelindung sel darah merah sekaligus menyebabkan pengumpulan molekul oksigen reaktif yang membawa kerosakan kepada sel darah merah. Faktor seperti jangkitan,sesetengah ubat-ubatan, ataupun memakan kacang parang boleh meningkatkan paras molekul oksigen reaktif dan ini akan menyebabkan sel darah merah dimusnahkan lebih cepat berbanding penghasilannya. Berkurangnya sel darah merah membawa kepada timbulnya simptom dan tanda hemolitik anemia.

Banyak penyelidik percaya yang pembawa-pembawa G6PD mungkin dilindungi daripada penyakit malaria. Ini kerana pada pandangan mereka berkurangnya fungsi enzim G6PD menyebabkan parasit sukar untuk masuk ke dalam sel darah merah.

Bagaimanakah seseorang itu mewarisi kekurangan enzim G6PD?

Masalah kekurangan enzim G6PD ini ditentukan oleh kromosom resesif X. Gen yang dikaitkan dengan masalah kekurangan enzim ini terletak pada kromosom X. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Oleh itu, sebarang perubahan secara mutasi pada kromosom X tersebut sudah cukup untuk mewujudkan keadaan kekurangan enzim G6PD. Berlainan pula dengan perempuan yang mempunyai 2 kromosom X, mutasi perlu berlaku pada kedua-dua kromosom untuk mewujudkan keadaan kekurangan enzim G6PD ini. Oleh kerana faktor inilah, kebanyakan pesakit kekurangan enzim G6PD adalah lelaki.

Bagaimana masalah kekurangan G6PD ini dikesan?

Berdasarkan sampel darah yang diambil, pesakit kekurangan enzim G6PD akan menunjukkan kandungan haemoglobin yang kurang dan bilirubin yang tinggi di dalam darah.

Ujian spesifik paras enzim G6PD menunjukkan kandungan enzim yang rendah di dalam darah. Walau bagaimanapun semasa fasa akut, paras enzim di dalam darah mungkin normal atau hampir normal kerana sel yang terbabit semuanya dimusnahkan meninggalkan sel darah merah muda yang mempunyai paras normal enzim G6PD.

Oleh kerana keadaan ini adalah diwarisi daripada ibu yang merupakan pembawa gen tersebut, darah ibu pesakit akan menunjukkan paras enzim G6PD yang rendah daripada normal ataupun sedikit rendah daripada normal. Ini menguatkan lagi diagnosis kekurangan enzim G6PD pesakit.

 

Apakah gejala-gejala dan tanda-tanda pesakit kekurangan enzim G6PD?

Bagi kebanyakan pesakit yang menghadapi masalah kekurangan enzim G6PD, hemolitik anemia adalah tidak ketara sehinggalah 48-96 jam selepas pesakit mengambil bahan-bahan yang boleh menyebabkan pengoksidaan seperti aspirin, sulfonamid, ubat malaria(seperti primaquin), naftalin dan kacang parang (fava beans). Selain daripada yang tersebut di atas, jangkitan bakteria atau virus juga boleh menyebabkan hemolitik anemia kepada pesakit kekurangan enzim G6PD ini.

Gejala-gejala hemolisis yang akut termasuklah kepucatan, jaundis,mudah letih, sesak nafas, jantung berdebar-debar dan hemoglobinuria (hemoglobin dalam air kencing) yang menjadikan air kencing berwarna gelap. Kematian boleh berlaku sekiranya pesakit mengalami hemolisis yang teruk.

Jaundis dapat dilihat pada bahagian mata putih pesakit apabila berlakunya hemolisis di dalam pesakit kekurangan enzim G6PD.

Bagi bayi baru lahir, kekurangan enzim G6PD boleh menyebabkan jaundis(kekuningan) yang patologik. Jaundis pada bayi-bayi yang mempunyai tahap bilirubin yang tinggi di dalam darah perlu menjalani transfusi darah.

Walaupun ramai yang mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD ini, tetapi ramai yang tidak pernah menghadapi gejala-gejala atau tanda-tanda seperti di atas.

 

Apakah ubat-ubatan yang patut dielakkan bagi pesakit kekurangan enzim G6PD?

  1. Anti-malarial : Primaquine dan pamaquine( Chloroquine di bawah pengawasan mungkin digunakan apabila antimalaria diperlukan untuk pencegahan atau rawatan malaria )
  2. Sulfonamides  : Sulfacetamide, Sulfanilamide, Sulfamethoxazole (e.g. Septra, Bactrim),Sulfasalazine.
  3. Anti-bacterials : Nitrofurantoin, Nalidixic Acid, Dapsone, Mafenide Cream (Sulfamylon).
  4. Analgesics : Phenacetin, Acetanilid, Phenazopyridine (Pyridium).
  5. Antihelmintics : ß-Naphthol, Stibophen dan Niridazole.
  6. Miscellaneous
    1. Vitamin K analogues (1mg phytonadione boleh diberikan kepada bayi)
    2. Probenecid
    3. Dimercaprol (BAL)
    4. Flutamide (Eulexin)
    5. Methylene Blue
    6. Tolouidine Blue
    7. Napthalene ( ubat gegat )

 

Apakah ubat-ubatan yang boleh digunakan oleh pesakit kekurangan enzim G6PD?

1)Kesemua ubat yang “contraindicated” di dalam kes G6PD

2)Mungkin tidak boleh digunakan di dalam kes Kelas 1 G6PD.

Mengikut klasifikasi WHO, G6PD dibahagikan kepada 5 kelas. Kelas 1-3 merupakan keadaan kekurangan enzim.

Kelas 1 : Kekurangan enzim yang teruk (iaitu kurang daripada 10% aktiviti) dengan kronik hemolitik anemia.

Kelas 2 : Kekurangan enzim yang teruk ( iaitu kurang daripada 10% aktiviti) dengan  kadang-kadang berlakunya hemolisis.

Kelas 3: Kekurangan enzim yang sedikit ( dengan 10-60 % aktiviti ), hemolisis hanya berlaku apabila wujudnya keadaan stres iaitu ketika jangkitan, ubat-ubatan tertentu dan pengambilan kacang parang.

Kelas 4: Varian tanpa kekurangan enzim, dengan tiadanya symptom atau tanda.

Kelas 5: Aktiviti enzim meningkat dengan tiadanya symptom atau tanda.

Antara ubat-ubatan yang boleh diambil oleh pesakit kekurangan enzim G6PD:

  1. Analgesics
    1. Acetaminophen ( paracetamol )
    2. Aspirin ( boleh diberikan tapi dalam dos yang sederhana sahaja )
    3. Auralgan
  2. Cardiovascular Agents
    1. Procainamide
    2. Quinidine
  3. Neurologic Agents
    1. Trihexyphenidyl
    2. Levodopa
    3. Phenytoin
  4. Antibiotics
    1. Chloramphenicol
    2. Chloroquine
    3. Isoniazid
    4. Probenecid
    5. Proguanil
    6. Pyrimethamine
  5. Miscellaneous
    1. Vitamin C
    2. Colchicine
    3. Diphenhydramine

 

Seriuskah masalah kekurangan enzim G6PD?

Jika diberi rawatan dan nasihat yang betul, pesakit boleh hidup dengan gaya hidup yang normal. Kebanyakan pesakit tidak menunjukkan sebarang masalah dalam tempoh yang panjang. Walaubagaimanapun apabila episod hemolitik anemia berlaku,ia perlu dirawat dengan rawatan yang sesuai.

 

Pesakit mengalami masalah kekurangan enzim G6PD, apakah yang patut dilakukan?

Anda dinasihatkan supaya menjauhi makanan-makanan seperti kacang parang, makanan yang mengandungi pewarna tiruan methylene dan toluidine blue, kacang soya atau produk soya,semua jenis kacang atau produk kacang dan gula-gula dan makanan berperisa menthol.

Apabila berjumpa dengan doktor, anda hendaklah memberitahu doctor yang anda mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD supaya doktor tidak mempreskripsikan ubat yang boleh menyebabkan anemia kepada anda.

Anda juga dinasihati supaya tidak mengambil ubat-ubatan terutamanya antibiotic dan lain-lain ubat-ubatab tanpa mendapat nasihat doktor terlebih dahulu.

Ketidaknormal gen bertanggungjawab terhadap kekurangan enzim ini yang biasanya mensasarkan kromosom X. Disebabkan lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka lebih berpotensi mengalaminya berbanding bayi perempuan yang mempunyai dua kromosom X. Apabila satu mengalami kekurangan enzim, satu lagi normal menjadikan enzim perempuan lebih seimbang. Begitupun, G6PD mempunyai beberapa tahap bergantung kepada peratusan kehilangan enzim terbabit.

Dari segi perubatan, ia bukan penyakit dan semestinya tiada ubat untuk kekurangan enzim ini. Seperti perkara yang membabitkan genetik lain, contohnya warna rambut atau anak mata, G6PD juga tidak akan berubah malah akan dialami seumur hidup. Sementara itu, darjah ketinggian proses hemolisis pula mengikut kadar pendedahan kepada ubat-ubatan tertentu seperti primaquine dan hydroxychloroquine (anti malaria), sulfonamides, ubat gatal dan dapsone. Jika termakan kacang parang pula, ia boleh menyebabkan demam, sakit belakang, pening dan menggeletar selain pneumonia.

 

Sumber:Penyakit Kekurangan Enzim G6PD. ( G6PD deficiency )

********************************************************
klik sini

23 thoughts on “Saudara Kembar Penghidap Penyakit G6PD

  1. anak sulung saya kekurangan G6PD. sebenarnya ia bukanlah sejenis penyakit. ni macam warisan genetik la gitu kot. terjadi pada lelaki aje. perempuan pembawa. lepas bayi lahir doktor dah buat ujian darah tali pusat dan terus dpt kesan. so anak saya kena admit 5 hari untuk pantau perkembangan. bayi jenis ni paling senang kena kuining. tapi Alhamdulillah bayi saya ok masa tu. asalkan tahu apa pantanglarang insya Allah ok jek. yang penting kacang parang tu seumur hidup mmg takleh mkn. bile jumpa doc kena mention diorang kekurangan G6PD. lelain normal je mcm oranglain. 3 minggu pertama waktu bayi tu waktu paling kritikal. eh pjg lak komen mentang2 kena sebijik kat batang idung..hehe…

  2. masa sem 3 dulu. ubat2 penyakit yang xboleh diambil oleh pesakit g6pd ni paling femes keluar. kawan mish pun ade sorang. kesian lak dia. bila demam kena cepat2 pergi cek.

  3. kembar yang kene?…dua orang sekali kene ker?…lepas ni mak ngn ayahnyer kene banyak menimba ilmu pasal penyakit ni.Nasib baik ada makciknyer yang sangat perihatin mencari sumber-sumber ilmu tentang penyakit ni …syabasss cik tom hehehehe…kepada ibu bapanyer semoga tabah yerrr…

  4. salam..mama simpati dgn penyakit yg dialami olh ank saudara cik tom..kerana mama jua seorg pesakit kronik dr umu 27 thn..n skrg dah bertambah2 senarai penyakit effect drnya..semua family tabah menghadapi ujian dr allah..ada hikmahnya..hu..hu..penyakit mama ini mengikut pakar tiada ubatnya..hanya ada ubat utk mengurangkan kesakitan n tiada pantang mkn apa jenis pun …

  5. farah pun ada ank yg G6PD…first farah terkejut juga memikirkan pe tu G6PD…last2 farah dh faham…ubat tertentu je dia boleh makan…
    paling penting pengidap G6PD xboleh makan kacang parang & mesti jauh dr ubat gegat…org cakap keturunan…so terima je la…yg penting ank saya sihat..:)

  6. anak saya pun ada G6PD.. bukan penyakit sebenarnya.. alergik cuma pada kacang parang dan ubat gegat je sbb menurut doktor, ubat2 sekarang dah selamat utk pembawa G6PD..

  7. emm, info yg bagus,.. ank sdara aku pun kna G6PD.. tp budak ni bukn men buas.. ptut le mse lahir tu ade mslh..ingtkn demam psl tak nk kena sunat.

  8. hai.. saya terbaca artikel ni masa buat carian tadi..

    btw, saya juga kembar dan kami berdua merupakan pengidap G6PD.. untuk pengetahuan, G6PD ni tak berbahaya.. cuma pengidap G6PD ni perlu menjauhi bahan kimia dan ubatan yang boleh menyebabkan alahan.. yang biasa jumpa ialah:
    1: Kacang parang
    2: Ubat nyamuk
    3: Ubat gegat (naphthalene)
    4: Kalau boleh juga, jauhkan mereka dari asap rokok kerana mengandungi bahan yang boleh menimbulkan komplikasi..

    Kalau jumpa doktor pun perlu beritahu yang mereka ada G6PD.. kembar saya pernah masuk wad dan terlupa nak beritahu doktor mengenainya.. akhirnya terpaksa bawa ke hospital daerah untuk rawatan lanjut.. :)

    • thanks for the info..sy baru je lepas bersalin & anak sy pun kekurangan enzim G6PD… walau apa pun sy bersyukur anak sy selamat & sihat.. :) info ni banyak membantu sy..tq..

      • sama2…takpe jangan bimbang anak saudara cik tom sekarang dah umur 4 tahun..alhamdulillah sihat..cuma kena jaga bab pantang larang penyakit ni..kalau ikut semuanya insyaAllah ok..tahniah ye dapat baby ;)

  9. Pantang larang nak la d ikut.. agar selamat sumenya, walaupun mgkn kurang bahayanye. Satu2nya anak saya tu…

    • yup betul..segala pantang larang bagi pesakit g6pd ni perlu diikuti…macam abang cik tom memang titik beratkan segala perkara dilarang bagi pesakit g6pd…

  10. salam.sy tertarik dgn artikel di atas.&terjumpa secara x sengaja…sy ada kmuskilan,adakah mreka mhidap G6PD mediterranean??jika G6PD mediterranean,mgikut kajian salsilah kturunan.ia berkait dgn jews..70% sperphadic jews ada pnyakit ni..

    • salam..terima kasih sudi singgah baca artikel ni..sorry cik tom xpasti pulak jenis2 pesakit G6PD ni..tapi memang mostly sebab keturunan..n memang keluarga sebelah abang cik tom ada salasilah sakit G6PD..

  11. terima kasih sbab menulis artikel ini.cuma saya rasa chloramphenicol tu tak boleh masuk dalam senarai ubat yg boleh diambil. kembar saya ada menghidap G6PD ni. tahun lepas dia kena sakit mata dan terlupa nak bagitau doc pasal G6PD dan diberi ubat mata dalam tube(chloramphenicol), tak pasal2 duk kat wad sebulan…

    p/s:jgn lupa bgtau psl G6PD tu stiap kali jumpa doc

    • owh ubat mata dalam tube xboleh ye?sebab anak saudara cik tom guna alhamdulillah ok..tapi thanks untuk nasihat tue ye..maybe ada yang xsesuai..